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中文Nephronophthisis 18 (NPHP18)
肾消耗病18型(来自ICD-11)
别称:
Nphp18
Nephronophthisis, Type 18
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NPHP18，也被称为nphp18，与口腔面部数字综合症IX和婴儿肾小管性肾病有关。与NPHP18相关的基因是CEP83（中心体蛋白83），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏，相关表型为肾小管性肾病和间质性肾炎。
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