Nephrotic Syndrome, Type 7 (NPHS7)

肾病综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Immunoglobulin-Mediated Membranoproliferative Glomerulonephritis
Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical, Susceptibility to, 7
Ig-Mediated Membranoproliferative Glomerulonephritis
Immunoglobulin-Mediated Mpgn
Nephrotic Syndrome Type 7
Ig-Mediated Mpgn
Nphs7
Nephrotic Syndrome, Type 7, with Membranoproliferative Glomerulonephritis
Nephrotic Syndrome Type 7 with Membranoptoliferative Glomerulonephritis
Nephrotic Syndrome Type 7 with Membranoproliferative Glomerulonephritis
Hemolytic Uremic Syndrome with Dgke Deficiency
Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 7
Hemolytic Uremic Syndrome Atypical 7
Hus with Dgke Deficiency
Nephrotic Syndrome 7
Ahus7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nephrotic Syndrome, Type 7,又称免疫球蛋白介导的增生性膜性肾小球肾炎,与增生性膜性肾小球肾炎和C3肾小球病有关。与Nephrotic Syndrome, Type 7相关的基因是DGKE(二酰甘油激酶ε),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和PIP2水解的影响。附属组织包括肾脏和内皮细胞,相关表型包括血小板减少症和溶血性贫血。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
<1/1000000
12
66
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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