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中文Nephronophthisis 14 (NPHP14)
肾消耗病14型(来自ICD-11)
别称:
Joubert Syndrome 19
Nphp14
Nephronophthisis, Type 14
Jbts19
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Nephronophthisis 14，也被称为Joubert综合症19，与Joubert综合症2和视网膜色素变性69有关。与Nephronophthisis 14相关的基因是ZNF423（锌指蛋白423），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏，相关表型包括全反转位和视网膜退化。
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