Nephronophthisis 15 (NPHP15)

肾消耗病15型(来自ICD-11)
别称:
Nphp15
Nephronophthisis, Type 15
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
NPHP15,也称为nphp15,与NPHP14和NPHP9有关。与NPHP15有关的重要基因是CEP164(中心体蛋白164),其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肾小管性肾病和视网膜退化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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10
86
11

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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