Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 (NPHLOP1)

肾结石-骨质疏松-低磷血症1型(来自ICD-11)
别称:
Hypophosphatemic Nephrolithiasis/osteoporosis 1
Nephrolithiasis-Osteoporosis, Hypophosphatemic, 1
Nphlop1
Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, Type 1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1, also known as hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1, is related to idiopathic infantile hypercalcemia and fanconi renotubular syndrome 2. An important gene associated with Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 is SLC34A1 (Solute Carrier Family 34 Member 1), and among its related pathways/superpathways are Signaling by FGFR2 and Vitamin D receptor pathway. Affiliated tissues include kidney, and related phenotypes are osteopenia and hypophosphatemia.
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
16
125
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部