Nephrotic Syndrome, Type 1 (NPHS1)

肾病综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Finnish Congenital Nephrosis

Finnish Congenital Nephrotic Syndrome

Nphs1

Congenital Nephrotic Syndrome, Finnish Type

Congenital Nephrotic Syndrome

Nephrotic Syndrome Type 1

Cnf

Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type

Nephrotic Syndrome, Congenital

Nephrosis, Congenital

Nephrotic Syndrome 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Nephrotic Syndrome, Type 1，又称芬兰先天性肾病，与Nephrotic Syndrome, Type 2和Focal Segmental Glomerulosclerosis 1有关，症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 1有关的重要基因是NPHS1（NPHS1粘附分子，Nephrin），其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）。附属组织包括肾脏和胎盘，相关表型为蛋白尿和异常肾小管形态。

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