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中文Nephronophthisis 11 (NPHP11)
肾消耗病11型(来自ICD-11)
别称:
Nphp11
Nephronophthisis, Type 11
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NPHP11，也被称为nphp11，与梅克尔综合症、类型3和视网膜退化有关，其症状包括多尿和多饮。与NPHP11相关的基因是TMEM67（跨膜蛋白67），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括肝纤维化和NPHP。
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