Nephrotic Syndrome, Type 5, with or Without Ocular Abnormalities (NPHS5)

肾病综合征5型伴或不伴眼部异常(来自ICD-11)
别称:
Nephrotic Syndrome Type 5
Nphs5
Nephrotic Syndrome Type 5, with or Without Ocular Abnormalities
Nephrotic Syndrome, Type 5, with/without Ocular Abnormalities
Nephrotic Syndrome 5 with or Without Ocular Abnormalities
Lamb2-Related Infantile-Onset Nephrotic Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nephrotic Syndrome, Type 5, with or Without Ocular Abnormalities, also known as nephrotic syndrome type 5, is related to pierson syndrome and hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia syndrome. An important gene associated with Nephrotic Syndrome, Type 5, with or Without Ocular Abnormalities is LAMB2 (Laminin Subunit Beta 2), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Integrin Pathway. Affiliated tissues include kidney and eye, and related phenotypes are proteinuria and nephrotic syndrome.
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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43
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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