Nephronophthisis 3 (NPHP3)

肾单位肾痨3型(来自ICD-11)
别称:
Nphp3
Nph3
Adolescent Nephronophthisis
Nephronophthisis, Type 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
NPHP3,也被称为nphp3,与梅克尔综合症、类型7和肾-肝-胰腺发育不良1有关,其症状包括多尿、多饮和继发性遗尿。与NPHP3相关的基因是NPHP3(Nephrocystin 3)。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型为蛋白尿和血尿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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20
79
17

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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