Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis (NSIAD)

Alias:
Nsiad
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis, 也被称为 nsiad,与不适当的 ADH 综合征和中枢性糖尿病无关,其症状包括癫痫发作。与 Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis 相关的重要基因是 AVPR2 (Arginine Vasopressin Receptor 2),其相关途径/超级途径包括传染病和信号转导。在该疾病的背景下提到了 Temsirolimus 和 Benzocaine 这两种药物。附属组织包括垂体和甲状腺,相关表型为低钠血症和高钠尿症。
Related ID:
MESH:C564491
ICD11:808905140

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
<1/1000000
13
87
10

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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