Nephronophthisis (NPH)

Nephronophthisis，又称髓质囊性病，与Nephronophthisis 1和青少年Nephronophthisis有关。与Nephronophthisis相关的基因是NPHP1（Nephrocystin 1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了煤焦油和Temsirolimus药物。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型为视网膜色素异常和肾功能不全。