Nephrocalcinosis

肾钙化病(来自翻译大模型)
别称:
Hypercalcemic Nephropathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾钙化病,又称为高钙血症性肾病,与5型、3型肾低镁血症有关,可伴有或不伴有眼部受累。与肾钙化病相关的基因是ATP6V1B1(ATPase H+ Transporting V1 Subunit B1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。相关组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D009397
ICD11:1359282431

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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26
218
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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暂无数据
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