Neonatal Period Electroclinical Syndrome

新生儿期电临床综合征(来自翻译大模型)
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文献报道
新生儿期电临床综合征与良性新生儿惊厥和早期婴儿癫痫性脑病有关。与新生儿期电临床综合征有关的重要基因是KCNQ2(钾电压门控通道亚家族Q成员2),其相关通路/超通路包括背角神经元的神经痛信号通路和神经科学。相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和抵抗痘苗病毒(VACV-A4L)感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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39
420
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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文献报道

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