Neonatal Adrenoleukodystrophy (NALD)

新生儿肾上腺白质营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Intermediate Peroxisome Biogenesis Disorder-Zellweger Spectrum Disorder
Intermediate Pbd-Zsd
Nald
Adrenoleukodystrophy, Neonatal
Adrenoleukodystrophy Neonatal
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疾病模型
文献报道
新生儿肾上腺白质营养不良,也称为中间过氧化物酶体生物发生障碍-泽尔韦格谱系障碍,与过氧化物酶体生物发生障碍2b和d-双功能蛋白缺乏有关。与新生儿肾上腺白质营养不良有关的重要基因是PEX1(过氧化物酶体生物发生因子1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和乙酰半胱氨酸。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为癫痫和高反射。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
15
64
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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