Neonatal Adrenoleukodystrophy (NALD)

Alias:
Intermediate Peroxisome Biogenesis Disorder-Zellweger Spectrum Disorder
Intermediate Pbd-Zsd
Nald
Adrenoleukodystrophy, Neonatal
Adrenoleukodystrophy Neonatal
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
新生儿肾上腺白质营养不良,也称为中间过氧化物酶体生物发生障碍-泽尔韦格谱系障碍,与过氧化物酶体生物发生障碍2b和d-双功能蛋白缺乏有关。与新生儿肾上腺白质营养不良有关的重要基因是PEX1(过氧化物酶体生物发生因子1),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和乙酰半胱氨酸。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型为癫痫和高反射。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/100000
15
64
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部