Non-Syndromic Unicoronal Craniosynostosis

非综合征性单侧冠状缝早闭(来自翻译大模型)
别称:
Non-Syndromic Anterior Synostotic Plagiocephaly
Non-Syndromic Frontoparietal Craniosynostosis
Non-Syndromic Unilateral Coronal Synostosis
Non-Syndromic Hemicoronal Craniosynostosis
Craniosynostosis, Nonsyndromic Unicoronal
Isolated Unicoronal Craniosynostosis
Isolated Frontal Plagiocephaly
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
非综合征性单侧冠状缝颅缝早闭,又称非综合征性前颅缝早闭性偏头畸形,与斜视和颅缝早闭有关。与非综合征性单侧冠状缝颅缝早闭相关的基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。相关组织包括骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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45
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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