Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis

非综合征性矢状颅缝早闭(来自翻译大模型)
别称:
Non-Syndromic Sagittal Suture Synostosis
Isolated Sagittal Craniosynostosis
Isolated Scaphocephaly
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
非综合征性矢状颅缝早闭,又称非综合征性矢状缝早闭,与颅缝早闭和缝合有关。与非综合征性矢状颅缝早闭有关的重要基因是ERF(ETS2 Repressor Factor)。在该疾病的背景下提到了Skullcap药物。附属组织包括骨和眼,相关表型为狭颅症和前额突出。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-5/10000
3
27
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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