Non-Syndromic Metopic Craniosynostosis

非综合征性梅毒性颅缝早闭(来自翻译大模型)
别称:
Non-Syndromic Metopic Suture Synostosis
Isolated Metopic Craniosynostosis
Trigonocephaly, Isolated
Isolated Trigonocephaly
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疾病模型
文献报道
非综合征性额缝颅缝早闭,又称非综合征性额缝颅缝融合,与颅缝早闭和颅缝融合有关。与非综合征性额缝颅缝早闭相关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号转导_Rap2B调节通路。附属组织包括眼和骨,相关表型为三角头和突出的额骨。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-5/10000
2
59
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疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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