Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy

非特异性早发型癫痫性脑病(来自翻译大模型)
别称:
Undetermined Early-Onset Epileptic Encephalopathy
Non-Specific Eoee
Undetermined Eoee
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
非特异性早期发作性癫痫性脑病,又称未确定早期发作性癫痫性脑病,与家族性或散发性偏瘫性偏头痛和常染色体显性脑动脉病、亚型2、伴有皮质下梗死和白质脑病有关。与非特异性早期发作性癫痫性脑病相关的重要基因是IQSEC2(IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 2),其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和Fc-γR通路。相关组织包括脑和眼,相关表型为脑病和智力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
常显
常隐
X染色体
新生儿
--
52
454
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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