Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 93 (MRX93)

非综合征型X连锁智力障碍93(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Mental Retardation with Macrocephaly
Mrx93
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文献报道
非综合征性X连锁智力障碍93,也称为X连锁巨脑智力障碍,与克拉克-巴雷特综合症和智力发育障碍X连锁93有关。与非综合征性X连锁智力障碍93有关的重要基因是BRWD3(溴域和WD重复域包含3),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。相关表型包括BBC3 mRNA表达增加和生长/大小/身体部位增加
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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191
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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