Nonsyndromic Hearing Loss

非综合征性听力损失(来自翻译大模型)
别称:
Nonsyndromic Deafness
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness
Nonsyndromic Hearing Impairment
Deafness, Nonsyndromic
Isolated Deafness
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
非综合征性听力损失,也称为非综合征性聋,与常染色体隐性非综合征性聋70和常染色体隐性聋113有关。与非综合征性听力损失有关的重要基因是MYO7A(肌球蛋白VIIA),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括大脑和单核细胞,相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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36
399
256

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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