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中文Non-Syndromic Pontocerebellar Hypoplasia (PCH)
非综合征性小脑扁桃体发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Pontoneocerebellar Hypoplasia
Pontoneocerebellar Atrophy
Pch
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非综合征性小脑桥脑发育不良，也称为小脑桥脑发育不良，与小脑桥脑发育不良1a型和小脑桥脑发育不良1c型有关。与非综合征性小脑桥脑发育不良有关的重要基因是EXOSC3（外切体成分3），其相关通路/超通路包括tRNA处理。附属组织包括脑桥和小脑。
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MALACARDS
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