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中文Non-Syndromic Genetic Deafness
非综合征遗传性耳聋(来自翻译大模型)
别称:
Nonsyndromic Genetic Hearing Loss
Non-Syndromic Genetic Hearing Loss
Isolated Genetic Hearing Loss
Isolated Genetic Deafness
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非综合征遗传性耳聋，也称为非综合征遗传性听力损失，与聋哑、常染色体隐性1a和感觉神经性听力损失有关。与非综合征遗传性耳聋有关的重要基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括单核细胞和骨，相关表型包括语言和语言发展延迟以及进行性感觉神经性听力障碍。
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MALACARDS
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