Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability

Alias:
X-Linked Non-Syndromic Intellectual Disability
Non-Specific X-Linked Mental Retardation
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
非综合征性X连锁智力障碍,也称为X连锁非综合征性智力障碍,与非综合征性X连锁智力障碍106和非综合征性X连锁智力障碍30有关。与非综合征性X连锁智力障碍有关的重要基因是MECP2(甲基化CpG结合蛋白2)。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统和行为/神经。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
--
142
769
6

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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