Non-Progressive Predominantly Posterior Cavitating Leukoencephalopathy with Peripheral Neuropathy

非进行性主要后部空洞性白质脑病伴周围神经病(来自翻译大模型)
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非进行性主要后部空洞性白质脑病伴周围神经病 与非进行性主要后部空洞性白质脑病伴周围神经病相关的重要基因是COA8(细胞色素C氧化酶装配因子8)。相关组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为进行性周围神经病和进行性白质脑病
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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1
4
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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