Nanophthalmos 2 (NNO2)

小眼球2型(来自ICD-11)
别称:
Nanophthalmos, Autosomal Recessive
Nanophthalmia 2
Nno2
Nanophthalmos, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
纳米眼病2,也称为纳米眼病,常染色体隐性,与纳米眼病和小眼畸形有关,孤立5。与纳米眼病2有关的重要基因是MFRP(膜卷曲相关蛋白)。附属组织包括眼睛,相关表型为小眼畸形和shRNA丰度增加(Z分数> 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
11
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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