Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndrome

Noonan 综合征和 Noonan 相关综合征(来自翻译大模型)
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疾病模型
文献报道
Noonan 综合征和 Noonan 相关综合征与 Spitz痣和羊毛状痣有关。Noonan 综合征和 Noonan 相关综合征相关的重要基因是 BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase),其相关通路/超级通路包括感染性疾病和ERK信号通路。相关组织包括皮质和心脏,相关表型为存活率降低和 shRNA 密度增加 (Z-score > 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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15
208
26

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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