Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2 (NSLH2)

努南综合征样病伴有生长期头发松动2型(来自ICD-11)
别称:
Nslh2
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文献报道
Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2,也被称为nslh2,与Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair和Noonan Syndrome 1有关。与Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair 2有关的重要基因是PPP1CB(Protein Phosphatase 1 Catalytic Subunit Beta)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为巨脑和脊柱侧弯。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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27
8

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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