Noonan Syndrome with Multiple Lentigines (NSML)

Noonan 综合征伴多发性色素痣(来自翻译大模型)

别称:

Leopard Syndrome

Cardiomyopathic Lentiginosis

Moynahan Syndrome

Multiple Lentigines Syndrome

Alopecia-Epilepsy-Intellectual Disability Syndrome, Moynahan Type

Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis

Familial Multiple Lentigines Syndrome

Cardio-Cutaneous Syndrome

Lentiginosis Profusa

Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson Syndrome

Alopecia Epilepsy Oligophrenia Syndrome of Moynahan

Progressive Cardiomyopathic Lentiginosis Syndrome

Lentiginosis Profusa Syndrome

Generalized Lentiginosis

Diffuse Lentiginosis

Gorlin Syndrome Ii

Nsml

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Noonan Syndrome with Multiple Lentigines（多痣型诺曼综合征），又称豹皮痣综合征，与痣和诺曼综合征1有关，症状包括嗅觉减退和癫痫发作。与多痣型诺曼综合征有关的重要基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括感染性疾病和ERK信号通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括智力障碍和宽眼距。

查看原文参与反馈