Noonan Syndrome-Like Disorder with or Without Juvenile Myelomonocytic Leukemia (NSLL)

Noonan综合征样疾病伴有或不伴有幼年粒单核细胞白血病，也称为 Noonan综合征样疾病伴有幼年粒单核细胞白血病，与幼年粒单核细胞白血病和rasopathy有关。与 Noonan综合征样疾病伴有或不伴有幼年粒单核细胞白血病有关的重要基因是CBL（Cbl原癌基因），其相关通路/超通路包括IL-9信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为矮小和淋巴水肿。