Noonan Syndrome-Like Disorder with or Without Juvenile Myelomonocytic Leukemia (NSLL)

努南综合征样病伴有或不伴有幼年型慢性粒单核细胞白血病(来自ICD-11)

别称:

Noonan Syndrome-Like Disorder with Juvenile Myelomonocytic Leukemia

Cbl Syndrome

Nsll

Noonan Syndrome-Like Disorder with/without Juvenile Meylomonocytic Leukemia

Noonan Syndrome-Like Disorder with Jmml

Cbl Mutation-Associated Syndrome

Cbl-Related Disorder

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Noonan综合征样疾病伴有或不伴有幼年粒单核细胞白血病，也称为 Noonan综合征样疾病伴有幼年粒单核细胞白血病，与幼年粒单核细胞白血病和rasopathy有关。与 Noonan综合征样疾病伴有或不伴有幼年粒单核细胞白血病有关的重要基因是CBL（Cbl原癌基因），其相关通路/超通路包括IL-9信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和环磷酰胺。附属组织包括心脏和骨髓，相关表型为矮小和淋巴水肿。

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