Noonan Syndrome 8 (NS8)

努南综合征8型(来自ICD-11)

别称:

Ns8

Noonan Syndrome, Type 8

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Noonan Syndrome 8，也被称为ns8，与巨脑-毛细血管畸形-多小脑回畸形综合征和西方马脑炎有关。与Noonan Syndrome 8有关的重要基因是RIT1（Ras Like Without CAAX 1），其相关通路/超级通路包括神经生长因子介导的Trk受体信号通路。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括肥厚型心肌病和宽眼距。

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