Noonan Syndrome 7 (NS7)

Alias:
Ns7
Noonan Syndrome, Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Noonan Syndrome 7,也被称为ns7,与Noonan综合征和Noonan相关综合征以及星形细胞瘤有关。Noonan Syndrome 7相关的一个重要基因是BRAF(B-Raf原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括MAP激酶信号通路和致癌MAP激酶信号通路。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型为巨脑和智力障碍。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
9
63
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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