Niemann-Pick Disease Type C, Juvenile Neurologic Onset

尼曼-皮克病C型,青少年神经性发作(来自翻译大模型)
别称:
Niemann-Pick Disease Type C, Classic Form
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文献报道
尼曼-皮克病C型,青少年神经性发作,也称为尼曼-皮克病C型,经典型,与尼曼-皮克病和尼曼-皮克病C型,成人神经性发作有关。与尼曼-皮克病C型,青少年神经性发作有关的重要基因是NPC1(NPC细胞内胆固醇转运蛋白1),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及埃博拉病毒感染宿主。相关组织包括眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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23
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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