Niemann-Pick Disease Type C, Late Infantile Neurologic Onset

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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尼曼-皮克病C型,晚发性婴儿神经系统疾病与尼曼-皮克病和尼曼-皮克病C型,青少年神经系统疾病有关。与尼曼-皮克病C型,晚发性婴儿神经系统疾病相关的基因是NPC1(NPC细胞内胆固醇转运蛋白1),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及埃博拉病毒感染宿主。相关组织包括眼睛。
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Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
孩童期
--
2
23
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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