Niemann-Pick Disease (NPD)

尼曼-皮克病，又称鞘脂/胆固醇脂质病，与尼曼-皮克病B型和尼曼-皮克病A型有关，症状包括便秘、呕吐和肌肉无力。与尼曼-皮克病相关的基因是SMPD1（鞘脂磷酸酯酶1），其相关通路/超级通路包括胆固醇代谢和埃博拉病毒感染。在该疾病的背景下，已提到药物Miglustat和糖苷水解抑制剂。附属组织包括骨髓和脾脏，相关表型为神经系统和稳态/代谢。