Niemann-Pick Disease (NPD)

尼曼-皮克病(来自翻译大模型)
别称:
Sphingomyelin/cholesterol Lipidosis
Niemann-Pick Diseases
Sphingomyelin Lipidosis
Lipoid Histiocytosis
Sphingomyelinase Deficiency Disease
Neuronal Cholesterol Lipidosis
Niemann-Pick Disease, Type a
Sphingomyelinase Deficiency
Lipid Histiocytosis
Neuronal Lipidosis
Npd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尼曼-皮克病,又称鞘脂/胆固醇脂质病,与尼曼-皮克病B型和尼曼-皮克病A型有关,症状包括便秘、呕吐和肌肉无力。与尼曼-皮克病相关的基因是SMPD1(鞘脂磷酸酯酶1),其相关通路/超级通路包括胆固醇代谢和埃博拉病毒感染。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和糖苷水解抑制剂。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为神经系统和稳态/代谢。
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相关ID:
MESH:D009542

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
--
63
638
67

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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