Nemaline Myopathy 5a (ANM)

尼曼-匹克病5a型(来自翻译大模型)
别称:
Nemaline Myopathy 5, Amish Type
Nemaline Myopathy 5
Amish Nemaline Myopathy
Nem5
Anm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nemaline Myopathy 5a,也称为Nemaline Myopathy 5,Amish型,与Nemaline Myopathy和扩张型心肌病有关。与Nemaline Myopathy 5a有关的重要基因是TNNT1(慢肌型肌钙蛋白T1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和带状肌收缩通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型为智力障碍和震颤。
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相关ID:
MESH:C538397

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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54
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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