Nemaline Myopathy 8 (NEM8)

杆状体肌病8型(来自ICD-11)

别称:

Nemaline Myopathy 8, Autosomal Recessive

Nem8

Myopathy, Nemaline, Type 8

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Nemaline Myopathy 8（Nem8），又名Nemaline Myopathy 8，与Nemaline Myopathy和呼吸衰竭有关。与Nemaline Myopathy 8相关的基因是KLHL40（Kelch Like Family Member 40），其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括面瘫和肌肉无力。

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