Nemaline Myopathy 11 (NEM11)

Nemaline Myopathy 11，也被称为nem11，与先天性肌病24和远端遗传性运动神经元病2b有关。与Nemaline Myopathy 11有关的重要基因是MYPN（肌球蛋白结合蛋白），其相关通路/超通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM3导致DPM3-CDG。相关表型是肌肉和死亡/衰老。