Nemaline Myopathy 10 (NEM10)

杆状体肌病10型(来自ICD-11)
别称:
Nem10
Myopathy, Nemaline, Type 10
Congenital Myopathy 10
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Nemaline Myopathy 10,也被称为nem10,与Nemaline Myopathy和肌病有关,症状包括眼肌麻痹、面肌麻痹和全身肌肉无力。与Nemaline Myopathy 10有关的重要基因是LMOD3(Leiomodin 3)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为面肌麻痹和肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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14
62
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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