Nemaline Myopathy 2 (NEM2)

Nemaline Myopathy 2，也被称为nem2，与先天性肌病和Nemaline Myopathy有关，症状包括鸭步、面部麻痹和全身肌肉无力。与Nemaline Myopathy 2有关的重要基因是NEB（Nebulin），其相关通路/超级通路包括心脏传导和嘧啶代谢。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为面部肌肉无力和足背屈肌无力。