Nemaline Myopathy (NM)

尼曼匹克病(来自翻译大模型)
别称:
Rod Myopathy
Nemaline Body Disease
Nemaline Rod Myopathy
Myopathies, Nemaline
Myopathy, Nemaline
Rod Body Disease
Nem
Nm
Nemaline Rod Disease
Myopathies Nemaline
Rod-Body Myopathy
Nemaline Bodies
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nemaline Myopathy,又称杆状肌病,与Nemaline Myopathy 8和Nemaline Myopathy 2有关。与Nemaline Myopathy相关的基因是NEB(Nebulin),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和带状肌收缩通路。在该疾病的背景下提到了D-酪氨酸和沙丁胺醇。附属组织包括骨骼肌和心脏。
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相关ID:
MESH:D017696
ICD11:1996502540

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-9/100000
8
48
49

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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