Neu-Laxova Syndrome 1 (NLS1)

Neu-Laxova综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Neu-Laxova Syndrome
Nls1
Neu Laxova Syndrome
Nls
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Neu-Laxova Syndrome 1,也被称为Neu-Laxova综合症,与Neu-Laxova Syndrome 2和外翻有关。与Neu-Laxova Syndrome 1相关的基因是PHGDH(磷酸甘油脱氢酶),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节和糖酵解(BioCyc)。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型为厚朱唇边缘和小头症。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
胎儿期
<1/1000000
5
29
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部