Nail-Patella Syndrome (NPS)

指/趾甲-髌骨综合征(来自ICD-11)

别称:

Turner-Kieser Syndrome

Onychoosteodysplasia

Fong Disease

Hereditary Onycho-Osteodysplasia

Nps

Hood - [hereditary Onycho-Osteodysplasia] Syndrome

Lmx1b-Related Nail-Patella Syndrome

Hereditary Osteo-Onychodysplasia

Hereditary Onychoostedysplasia

Nps - [nail-Patella Syndrome]

Österreicher-Turner Syndrome

Nail Patella Syndrome

Turner-Kiser Syndrome

Osterreicher Syndrome

Pelvic Horn Syndrome

Iliac Horn Syndrome

Nps1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Nail-Patella Syndrome,又称Turner-Kieser Syndrome，与肾病综合征和终末期肾病有关，症状包括关节痛、足底痛和指甲凹陷。与Nail-Patella Syndrome相关的基因是LMX1B（LIM Homeobox Transcription Factor 1 Beta），其相关通路/超级通路包括非整合素膜-ECM相互作用和ECM蛋白聚糖。在该疾病的背景下提到了Temsirolimus和Benzocaine这两种药物。相关组织包括骨和眼，相关表型为指甲异常和数字形态异常。

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