Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 3 (NDNC3)

非综合性先天性指甲病3型(来自ICD-11)
别称:
Nonsyndromic Congenital Nail Disorder 3
Leukonychia Totalis and/or Partialis
Leukonychia Punctata
Leukonychia Striatus
Leukonychia Totalis
Porcelain Nails
Ndnc3
Nail Disorder, Non-Syndromic Congenital, 3
Leukonychia Partialis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
指甲发育障碍3型,又称非综合征性先天性指甲发育障碍3型,与全白甲和全白甲-黑棘皮病样病变-异常毛发综合征有关。与指甲发育障碍3型相关的基因是PLCD1(磷脂酶C delta 1)。相关组织包括肾脏,相关表型为全白甲和凹陷指甲。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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1
7
17

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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