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中文Ngly1-Deficiency
N-乙酰半乳糖胺-1-转移酶缺乏症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Disorder of Glycosylation Type Iv
Congenital Disorder of Deglycosylation
Deficiency of N-Glycanase 1
Ngly1 Deficiency
Ngly1-Cddg
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NGLY1 缺陷症，也被称为先天性糖基化障碍型 IV，与肌张力低下和小头畸形有关。与 NGLY1 缺陷症相关的基因是 NGLY1（N-糖苷酶 1），其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和向高尔基体的运输并随后进行修饰。该病与眼科解决方案药物有关。相关组织包括肝脏，相关表型包括 shRNA 富集度降低和死亡/衰老。
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相关ID：
MESH：C000626124
基础信息
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参考文献
MALACARDS
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Orphanet概率
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基因 & 突变
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