Ngly1-Deficiency

NGLY1 缺陷症，也被称为先天性糖基化障碍型 IV，与肌张力低下和小头畸形有关。与 NGLY1 缺陷症相关的基因是 NGLY1（N-糖苷酶 1），其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和向高尔基体的运输并随后进行修饰。该病与眼科解决方案药物有关。相关组织包括肝脏，相关表型包括 shRNA 富集度降低和死亡/衰老。