Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome (NFJS)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征，又称为 Naegeli 综合征，与外胚层发育不良和色素性网状皮肤病变有关。与 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征相关的基因是 KRT14 (角蛋白 14)，其相关通路/超通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤，相关表型为网状皮肤色素沉着和掌纹缺失。