Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome (NFJS)

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征(来自ICD-11)
别称:
Naegeli Syndrome
Nfj Syndrome
Nfjs
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome/dermatopathia Pigmentosa Reticularis
Franceschetti-Jadassohn Syndrome
Nfjs/dpr
Dpr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征,又称为 Naegeli 综合征,与外胚层发育不良和色素性网状皮肤病变有关。与 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征相关的基因是 KRT14 (角蛋白 14),其相关通路/超通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤,相关表型为网状皮肤色素沉着和掌纹缺失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
--
11
54
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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