Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1f (CSNB1F)

先天性静止性夜盲症1F型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Stationary Night Blindness 1f
Csnb1f
Complete Congenital Stationary Night Blindness 1f Autosomal Recessive
Night Blindness, Congenital Stationary , 1f, Autosomal Recessive
Congenital Stationary Night Blindness 1f Autosomal Recessive
Blindness, Night, Stationary, Congenital, Type 1f
Night Blindness, Congenital Stationary, 1f
Complete Autosomal Recessive Csnb
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
夜盲症,先天性固定型,1f型,也被称为先天性固定型夜盲症1f型,与夜盲症,先天性固定型,1b型和夜盲症,先天性固定型,1c型有关。与夜盲症,先天性固定型,1f型有关的重要基因是LRIT3(Leucine Rich Repeat,Ig-Like And Transmembrane Domains 3)。相关表型是视力下降和夜盲症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
6
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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