Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1e (CSNB1E)

先天性静止性夜盲症1E型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Stationary Night Blindness 1e
Csnb1e
Night Blindness, Congenital Stationary , 1e, Autosomal Recessive
Congenital Stationary Night Blindness 1e Autosomal Recessive
Blindness, Night, Stationary, Congenital, Type 1e
Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1
Night Blindness, Congenital Stationary, 1e
Csnb, Complete, Autosomal Recessive
Complete Autosomal Recessive Csnb
Csnb1
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
夜盲症,先天性固定型,1e型,也称为先天性固定型夜盲症1e型,与夜盲症,先天性固定型,1b型和夜盲症,先天性固定型,1c型有关。与夜盲症,先天性固定型,1e型有关的重要基因是GPR179(G蛋白偶联受体179)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为先天性固定型夜盲症和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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28
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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