Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1d (CSNB1D)

先天性静止型夜盲症1D型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Stationary Night Blindness 1d

Csnb1d

Night Blindness, Congenital Stationary , 1d, Autosomal Recessive

Congenital Stationary Night Blindness 1d Autosomal Recessive

Blindness, Night, Stationary, Congenital, Type 1d

Night Blindness, Congenital Stationary, 1d

Csnb, Complete, Autosomal Recessive

Complete Autosomal Recessive Csnb

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

夜盲症，先天性固定型，1型，也称为先天性固定型夜盲症1型，与夜盲症，先天性固定型，1型b和夜盲症，先天性固定型，1型c有关。与夜盲症，先天性固定型，1型d有关的重要基因是SLC24A1（溶质载体家族24成员1），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉循环。相关表型为先天性固定型夜盲症和色素性视网膜病变。

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