Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1c (CSNB1C)

先天性静止性夜盲症1C型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Stationary Night Blindness 1c
Csnb1c
Night Blindness, Congenital Stationary , 1c, Autosomal Recessive
Congenital Stationary Night Blindness 1c Autosomal Recessive
Blindness, Night, Stationary, Congenital, Type 1c
Night Blindness, Congenital Stationary, Type Ic
Night Blindness, Congenital Stationary, 1c
Csnb, Complete, Autosomal Recessive
Complete Autosomal Recessive Csnb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
夜盲症,先天性固定型,1c型,也被称为先天性固定型夜盲症1c,与夜盲症,先天性固定型,1e型和夜盲症,先天性固定型,1b型有关。与夜盲症,先天性固定型,1c型有关的重要基因是TRPM1(瞬时受体电位阳离子通道家族M成员1)。相关组织包括皮肤,相关表型为视力减退和先天性固定型夜盲症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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32
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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