Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1a (CSNB1A)

先天性静止性夜盲症1A型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Stationary Night Blindness 1a
Hemeralopia-Myopia
Csnb1a
Night Blindness, Congenital Stationary , 1a, X-Linked
Congenital Stationary Night Blindness with Myopia
Myopia-Night Blindness
Night Blindness, Congenital Stationary, with Myopia
Congenital Stationary Night Blindness 1a X-Linked
Blindness, Night, Stationary, Congenital, Type 1a
Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2a
X-Linked Congenital Stationary Night Blindness
Night Blindness, Congenital Stationary, 1a
Csnb, Complete, X-Linked
Complete Csnb X-Linked
Complete X-Linked Csnb
Night Blindness
X-Linked Csnb
Nyctalopia
Xlcsnb
Nbm1
Nbmi
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
夜盲症,先天性固定型,1a型,也称为先天性固定型夜盲症1a型,与X连锁先天性固定型夜盲症和夜盲症,先天性固定型,1e型有关,症状包括其他特定视觉障碍、畏光和闪光性失明。与夜盲症,先天性固定型,1a型有关的重要基因是NYX(Nyctalopin)。在该疾病的背景下,已提到的药物有泼尼松和泼尼松酸。相关组织包括肝脏和视网膜,相关表型为先天性固定型夜盲症和高度近视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
10
57
25

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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